河南日报客户端记者 李晓敏 实习生 王世珂 通讯员 王宇慧 余晴

　　2025年5月8日是第32个“世界地中海贫血日”，主题是“防控地贫，携手同行”。

　　据悉，郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科将联合河南省出生缺陷防治管理中心，于5月8日在门诊六楼启动科普公益检测活动，活动当天免费提供30例地贫基因检测，先到先得。

　　地中海怎么和贫血联系在一起，这种病究竟是什么呢？

　　医学遗传与产前诊断科科室医生解释，“地中海贫血简称地贫，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一种遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性疾病。”

　　根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同，地贫主要分为α和β地贫两类，根据临床症状，α地贫又可分为静止型、轻型（标准型）、中间型（即血红蛋白H病，HbH病）以及重型（即Hb Bart胎儿水肿综合征），β地贫又可分为轻型、中间型和重型。

　　“地中海贫血不是普通贫血”医生提醒，“重型地贫是致命性遗传病。胎儿期α重型地贫更凶险，可引发胎儿全身水肿、肝脾肿大（胎儿水肿综合征），导致宫内缺氧、流产或出生后数小时死亡，母亲也会出现妊娠期高血压等疾病，其危害远超贫血范畴；重型β地贫患儿出生后出现严重贫血、发育迟缓、骨骼畸形，依赖终身输血排铁维持生命。”

　　医生解释，地贫目前无法根治，但完全可以通过科学手段预防重型患儿出生。目前有三道防线能预防和及早发现地贫。

　　第一道防线是婚前或孕前筛查。抽取夫妻双方血液检测地贫基因，若检测结果显示双方均为同型地贫基因携带者，例如同为α地贫或β地贫基因携带者，那么每次怀孕生育重型地贫儿的风险概率会高达1/4，同时值得注意的是，地贫基因携带者有可能同时携带α和β这两种不同类型的基因，所以进行全面检测非常有必要。

　　第二道防线是产前诊断。主要针对地贫筛查结果为高风险的孕妇，通过绒毛穿刺（孕11-13+6周进行）或羊水穿刺（孕16-24周进行）获取胎儿细胞进行基因检测，以明确胎儿基因型。当前穿刺技术已相当成熟，流产风险很低，能有效帮助高风险家庭明确胎儿健康状况。

　　第三道防线是胚胎植入前诊断技术（即第三代试管婴儿）。通过前沿科技手段，在体外受精的胚胎阶段进行基因检测，精准筛选出未携带地贫致病基因的健康胚胎，再将其植入子宫孕育。这项技术能从遗传源头阻断致病基因的代际传递，为地贫高风险家庭提供了全新选择。

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